'Presa no meu corpo': a brasileira com doença genética rara que transforma pessoas em ‘estátuas’

'presa no meu corpo': a brasileira com doença genética rara que transforma pessoas em ‘estátuas’

Imagem mostra pé com doença rara que transforma músculos em ossos

Aos quatro anos, Janaína Kuhn, hoje com 40 anos, sofreu uma queda ao tentar subir no muro da casa onde morava com a família enquanto brincava com os irmãos. Dias depois, um caroço apareceu em suas costas, no local da pancada, e um osso começou a se formar na sua lombar.

A criança então começou a perder alguns movimentos, não conseguindo mais girar o pescoço. A família buscou atendimento médico e depois de passar por diversas consultas e fazer vários exames, nada foi constatado na menina.

Muito ativa, Janaína conta que, apesar dessa limitação de movimento, teve uma infância e adolescência normais, como qualquer pessoa nessa faixa etária. Andava de bicicleta, patins, jogava vôlei, corria e frequentava a escola.

No entanto, aos 18 anos passou a ter dores intensas e perdeu parte dos movimentos dos ombros, não conseguindo mais abrir os braços totalmente.

“Eu sentia muita dor e passei a procurar médicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Porém, os exames de sangue davam normais e não tínhamos respostas. Teve médico que chegou a dizer que minha mãe estava querendo ver coisa errada, que eu não tinha nada”, conta.

Diagnóstico de câncer

'presa no meu corpo': a brasileira com doença genética rara que transforma pessoas em ‘estátuas’

Por conta da doença, Janaína não consegue esticar os braços ou esticar a perna

Aos 19 anos, Janaína recebeu o diagnóstico de câncer ao ser avaliada por um médico e foi internada para retirar parte do tumor para biópsia.

“Quando recebemos a notícia foi um choque. Um buraco se abre e a gente não sabe nem o que pensar”, diz.

Porém, após análise foi constatado que o “nódulo” que estava no quadril de Janaína não era um tumor.

O alívio inicial veio acompanhado de complicações na saúde. Depois da cirurgia para a retirada do nódulo, Janaína teve calcificação no quadril e perdeu parte dos movimentos do lado direito.

“Meu quadril calcificou em um ângulo que fez com que a minha perna ficasse 10 centímetros mais alta do chão. Passei a ter dificuldade para andar e sentar, já que ele endureceu e minha perna fica sempre reta”, conta.

A saga por um diagnóstico, seguiu por mais três anos, até que durante uma sessão de fisioterapia, a profissional levantou a hipótese de que Janaína podia ter Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) – uma doença rara que leva à formação de ossos no interior de músculos, tendões e ligamentos, restringindo os movimentos.

“Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que várias características eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu à minha frente”, relata.

Moradora de Novo Hamburgo (RS), Janaína encontrou na internet uma médica em São Paulo especialista em FOP.

Após ser avaliada pela profissional, o diagnóstico se confirmou e desde então, Janaína é aposentada por invalidez e toma diversas precauções para não se machucar – já que qualquer lesão pode levar à calcificação da área atingida aumentando a limitação dos movimentos.

“Moro com minha mãe em um sítio e preciso de auxílio para tarefas diárias que não consigo fazer, como me trocar. Busco aproveitar o hoje, porque eu não sei como vai ser o dia de amanhã”, diz.

“É como se eu vivesse presa no meu corpo”.

O que é a FOP?

'presa no meu corpo': a brasileira com doença genética rara que transforma pessoas em ‘estátuas’

Imagem mostra pessoa com FOP

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara que atinge cerca de um a cada um milhão de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que há cerca de 100 pacientes com a doença.

A FOP se origina por uma alteração no gene ALK2/ACVR1, que faz com que qualquer tipo de trauma, por menor que seja, gere processos inflamatórios nos músculos ou tendões, causando a morte da fibra fazendo com que um osso surja na região.

“Os músculos, tendões e articulações vão enrijecendo e o corpo deixa de ter movimento. Qualquer batida no corpo, machucado, injeção ou vacina pode fazer com que calcifique a área atingida fazendo com que o paciente fique cada vez mais debilitado”, explica Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital das Clínicas da USP e integrante dos Núcleos Avançados de Reumatologia e de Saúde Óssea do Hospital Sírio-Libanês.

A FOP não tem cura nem tratamento específico, o que se faz é apenas amenizar as dores e inflamações provocadas por ela.

A médica Patrícia Delai, especialista em FOP e membro do Conselho Clínico Internacional sobre a doença, explica que o diagnóstico precoce é essencial para a qualidade de vida do paciente.

Uma característica presente em 98% dos pacientes com a doença genética é uma malformação nos pés, o que deve ser o primeiro sinal de alerta para os médicos e pais.

“Os bebês com FOP nascem com o dedão do pé menor que os demais e virado para dentro. Esse é o primeiro sinal de alerta de que aquele paciente precisa ser acompanhado. Porém, como é uma doença muito rara, acaba passando despercebido esse sinal”, diz Delai.

Em caso de suspeita da doença, é preciso suspender todos os procedimentos cirúrgicos, injeções e vacinas intramusculares daquele paciente, já que qualquer trauma no músculo pode desencadear a formação de um novo osso, e consequentemente, gerar a perda de movimento na região.

“Os exames de imagem como raio x e tomografia ajudam a confirmar a FOP, assim como o exame genético”, acrescenta a médica.

A doença pode atingir todas as áreas do corpo, inclusive a mandíbula, fazendo com que o paciente tenha dificuldade de se alimentar.

“Temos casos em que a mandíbula do paciente se calcificou com dois milímetros de abertura dificultando a alimentação e a fala. Nesses casos, os pacientes passam a se alimentar através de sonda”, diz Domiciano.

“É uma doença extremamente incapacitante e deixa muitos pacientes acamados”, acrescenta o médico.

Projeto de Lei

Atualmente o Projeto de Lei 5.090/20, que está em tramitação, busca tornar obrigatório o exame clínico para identificar a FOP em recém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada.

O objetivo é que os médicos tenham conhecimento sobre a doença e caso haja má formação nos dedos dos pés dos recém-nascidos, isso seja acrescentado no protocolo de exames, fazendo com que o bebê seja encaminhado para exames específicos logo após o nascimento.

OTHER NEWS

8 minutes ago

Fed's Barr says 'disappointing' inflation data support higher-for-longer stance

8 minutes ago

Nasdaq hits high on chip boost, Nvidia results in focus

8 minutes ago

Katy Perry honors her 7-season 'American Idol' journey with 2 meaningful looks

8 minutes ago

Jofra Archer’s ‘fear factor’ set to boost England ahead of the World Cup

8 minutes ago

Illegal abortion trial collapses as jury discharged for legal reasons

8 minutes ago

New treatment for spinal cord injuries could have ‘profound benefit’, medics say

8 minutes ago

Melissa Joan Hart admits her sons walked in on her watching her TV shows

8 minutes ago

Adele reveals she wants to have a baby girl after she finishes Las Vegas residency

8 minutes ago

12 best sofa beds that are so comfy your guests won’t want to leave

9 minutes ago

‘We looked very comfortable’: Pundit says Ten Hag’s changes vs Brighton gave one Red a ‘spring in his step’

9 minutes ago

Two workers escape factory fire in Brisbane’s south

9 minutes ago

'They didn't come through straight away': Tina Malone heartbreakingly reveals she received her late husband Paul's final text hours too late due to her 'old phone' after he died by suicide

9 minutes ago

Sebastian Vettel offers F1 return update after ‘wish to be in competitive car on the grid’ claim

10 minutes ago

Red Lobster files for bankruptcy: Here are the locations that recently closed in the US

10 minutes ago

Royal Mint 50p coin marks 80th anniversary of D-Day landings

10 minutes ago

Teen resuscitated from cardiac arrest after drinking Panera Charged Lemonade, lawsuit alleges

10 minutes ago

Ted Cruz files bill to protect IVF

10 minutes ago

International Criminal Court prosecutor seeks arrest warrant for Netanyahu, Hamas leaders

10 minutes ago

Scarlett Johansson-Sounding ChatGPT Voice To Be Pulled; “Not An Imitation,” OpenAI Insists

11 minutes ago

Post-season friendlies like Tottenham vs Newcastle are reckless and must be banned

11 minutes ago

Bafana and Polokwane City midfielder Oswin Appollis is dreaming of an overseas move over a PSL switch

11 minutes ago

Israeli officials condemn ICC decision

11 minutes ago

Chelsea review: What went right – and wrong – this season

14 minutes ago

Video: Bethenny Frankel, 53, proves she is single and ready to mingle in a swimsuit as she talks 'therapy'... after shock split from fiance Paul Bernon, 45

14 minutes ago

Video: Blonde bombshells Kate Upton, Christie Brinkley and Brooks Nader makes JAWS DROP as they hit the red carpet at the sizzling Sports Illustrated Swimsuit Island bash in Florida

14 minutes ago

Cruise ship gang-rape horror as teenager on school trip in Italy 'is sexually assaulted by three French men who lured victim into their cabin'

15 minutes ago

What's really going on in Queen Letizia's marriage? 20th anniversary of her wedding to King Felipe is marred by ex brother-in-law who continues to claim they had an affair - and is planning a TV series to share the 'truth'

15 minutes ago

Biden, Trump and the science of aging brains

15 minutes ago

Mbalula has promised more jobs and no age restrictions if ANC wins

16 minutes ago

This Is the Average 401(k) Balance for People Ages 55 to 64

16 minutes ago

askST: Can current vaccines protect against new Covid-19 variants?

16 minutes ago

ASX advances on mining, energy stocks

16 minutes ago

The 2024 NBA title is the Celtics' to lose as they enter the conference finals as significant favorites

16 minutes ago

The CEO Of Usher’s Nonprofit, ‘Usher’s New Look’ Is Helping Build The Next Generation Of Black Tech Leaders—Here’s How

16 minutes ago

REVIEW: ‘Frankly Speaking’ Episodes 5-6

20 minutes ago

Children are evacuated from school 'during an exam' after threat made via email - as police urge parents to stay away from the scene

20 minutes ago

Video: Family is killed in horror Amtrak crash after their SUV got stuck on crossing in path of high speed train carrying 21 people

20 minutes ago

Video: Medics remove 150 MAGGOTS from a woman's mouth after dental procedure left her with rotting tissue

20 minutes ago

Fury and fear in small North Carolina town after only hospital for miles closes - forcing residents to drive 25 minutes to nearest emergency room if they need care

20 minutes ago

Kevin Costner admits it wasn't an 'easy decision' mortgaging his Santa Barbara estate in order to finance $100M passion project film Horizon - as it's slammed by critics